Программа расширенного неонатального скрининга для новорожденных стартовала в России в начале прошлого года. У детей берут кровь в роддоме и исследуют на 36 наследственных заболеваний.
За 2023 год анализы были взяты у более чем 1,23 миллиона малышей, у 656 подтвердились наследственные диагнозы. Об этом пишет «РГ».
Чаще всего диагностировались наследственные болезни обмена веществ — 363 случая. Среди диагнозов были выявлены также 179 случаев первичных иммунодефицитов, спинально-мышечная атрофия (СМА) диагностирована у 114 новорожденных.
«Ранний диагноз, поставленный, когда малыш выглядит еще абсолютно здоровым, крайне важен: современные лекарства способны затормозить развитие недуга, помогают избежать инвалидности и продлевают жизнь, — говорит Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). — Но при условии, что терапия начата без промедления».
